RESUMO
ABSTRACT Introduction: Tufting enteropathy is a rare cause of congenital diarrhea in neonates. It is characterized by the abnormal distribution of epithelial adhesion molecules, which causes enterocytes to shed into the lumen, forming the characteristic tufts. Case summary: A 15-day-old female neonate was taken by her parents to the emergency department of a tertiary care hospital due to diarrheal stools she had been experiencing since birth. The patient presented with dehydration, abnormal weight loss, metabolic acidosis, and acute kidney failure. She received treatment with alizapride, loperamide, zinc sulfate, and probiotics, but after 75 days of treatment she was still symptomatic. An upper tract endoscopy and colonoscopy were performed, finding flattening of the villi and lymphoid cells in the lamina propria. However, the symptoms persisted, and she died at the age of ten months. A post-mortem exome sequencing reported tufting enteropathy. Conclusions. When congenital diarrhea is present, tufting enteropathy should be considered. An early molecular study would allow to evaluate the possibility of performing an intestinal transplant or modifying the treatment to meet the patient's palliative care needs.
RESUMEN Introducción. La enteropatía en penacho es una causa rara de diarrea congénita en neonatos; esta se caracteriza por una alteración de la adhesión epitelial que ocasiona desprendimiento de enterocitos hacia el lumen y, en consecuencia, forma los característicos penachos. Se describe el caso de una paciente con esta patología. Presentación del caso. Neonata de 15 días de vida, quien fue llevada por sus padres al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel debido a que desde su nacimiento tuvo deposiciones diarreicas y a causa de esto presentó deshidratación, pérdida de peso, acidosis metabólica e insuficiencia renal aguda. La paciente recibió manejo con alizaprida, loperamida, sulfato de zinc y probióticos, pero a los 75 días de tratamiento continuaba sintomática. Se le practicó una endoscopia de vías digestivas y una colonoscopia que mostraron aplanamiento de las vellosidades e infiltrado de células linfoides en la lámina propia. Los síntomas continuaron y la menor falleció a los 10 meses de nacida. El resultado del exoma post mortem reportó enteropatía en penacho. Conclusiones. Ante la presencia de diarrea congénita, se debe sospechar de una enteropatía en penacho y considerar el estudio molecular temprano, pues este permite evaluar la posibilidad de realizar un trasplante intestinal o modificar el tratamiento según las necesidades de cuidado paliativo del paciente.
RESUMO
Introducción: La ergonomía puede contribuir al diseño de puestos, entornos y sistemas para hacerlos compatibles con las necesidades, capacidades y limitaciones de las personas. Como respuesta a las necesidades actuales y al desafío que tienen los diseñadores y ergónomos de facilitar y mejorar la calidad de vida de las personas. Objetivos: Elaborar un diagnóstico de la accesibilidad de 34 espacios públicos privados de la ciudad de Temuco. Materiales y Métodos: Se diseñó para este fin un instrumento tipo ficha que permitió registrar las observaciones hechas en terreno teniendo incorporados los criterios de accesibilidad contemplados en la legislación y normativa vigente, y aquellos recomendados por especialistas internacionales que van más allá de la norma chilena. Resultados: Se obtuvieron datos objetivos que permitieron realizar un análisis de accesibilidad de índole cuantitativo y cualitativo representativo de la ciudad que ilustra la realidad actual de la capital regional de la novena región. El instrumento permitió anexar fotografías y recomendaciones para mejorar la accesibilidad, sistematizando de forma ordenada y gráfica la información. Conclusiones: Desde un enfoque holístico se dan pautas para lograr el ajuste y la adecuación de los recintos observados en las dimensiones de entorno, entrada, zona de atención al público, ascensor y aseos públicos a los requerimientos y capacidades de personas con discapacidad.
Introduction: The ergonomics can contribute to job design, environments and systems to make them compatible with needs, abilities and limitations of people. In response to the current needs and the challenge that are facing designers and ergonomists to facilitate and improve the quality of life of people. Objectives: Elaborate a diagnosis of the accessibility of 34 public and private spaces of the city of Temuco. Materials and Methods: We designed for this purpose an instrument type record card that allowed recording observations made in the field, having incorporated accessibility criteria under the laws and regulations actives, and those recommended by international experts who go beyond the Chilean norm. Results: Objective data were obtained that allowed an analysis of accessibility of quantitative and qualitative nature representative of the city that illustrate the current reality of the regional capital of the Ninth region. The tool enables to attach photographs and recommendations for improving accessibility, systematizing the information in an orderly and graphical way. Conclusions: From a holistic approach are given guidelines to ensure the fit and adequacy of the enclosures observed in the dimensions of environment, entry, customer service area, elevators and public toilets the needs and abilities of people with disabilities.